目的 探讨PNPLA3、TM6SF2基因多态性及其与吸烟、饮酒交互作用对HBV相关肝癌(hepatitis B virus-associated hepatocellular carcinoma,HBV-HCC)的影响.方法 收集2010年1月至2014年3月HBV-HCC患者、慢性乙型肝炎(乙肝)患者(CHB)、肝硬化患者(LC)以及健康体检者的血液标本,应用飞行质谱技术检测patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)基因位点rs738409和6号跨膜超家族成员2(TM6SF2)基因位点rs58542926的单核苷酸多态性(SNP).利用在线SNP stats寻找基因多态性的最优赋值方法;检验SNP是否符合哈-温(H-W)遗传平衡定律;采用多分类logistic回归分析PNPLA3和TM6SF2多态性及吸烟、饮酒因素对HBV-HCC的影响,采用叉生分析和二分类logistic回归分析探讨基因-基因、基因-吸烟、饮酒交互作用对HBV-HCC的影响.结果 H-W遗传平衡检验结果显示,CHB组rs738409位点的基因型频率分布不符合H-W遗传平衡定律(x2=11.980,P＜0.005),CHB组rs58542926位点、HBV-HCC组和LC组rs738409和rs58542926位点均符合H-W遗传平衡定律;调整年龄、性别的影响后,与健康体检者相比,HBV-HCC组rs58542926突变的OR=1.659,95％CI:1.026 ～ 2.684,P=0.039.与CHB组相比,HBV-HCC组饮酒的OR=1.680,95％CI:1.121 ～ 2.519,P=0.012.与LC组相比,HBV-HCC组饮酒与吸烟的OR值

作者：王立芹；郭维恒；郭志旺；秦璞；张蕊；朱晓敏；刘殿武

来源：中华流行病学杂志 2018 年 39卷 12期