目的 探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL)中琥珀酸脱氢酶(SDH)B突变和核增殖指数MIB-1表达情况,以及二者作为预测恶性嗜铬细胞瘤指标的意义.方法 回顾性分析2008年8月至2016年4月收治的93例PHEO/PGL患者的临床资料,男57例,女36例.年龄34岁(8～73)岁.有高血压病史者79例,查体发现肾上腺肿瘤14例.PHEO 68例,PGL 25例.有典型高儿茶酚胺分泌症状者66例,功能静止性PHEO/PGL 27例.良性PHEO/PGL 77例,恶性PHEO/PGL16例.肿瘤位于左侧39例,右侧32例,多发22例.肿瘤直径(6.8±2.7)cm.术前24h尿儿茶酚胺测定:肾上腺素(42.6±5.1) μg/24 h,去甲肾上腺素(167.5±13.5) μg/24 h,多巴胺(246.4±71.2) μg/24 h.选取6例泌尿系统非肿瘤、非遗传性疾病患者作为对照组.所有患者留取外周血分别行SDHB、SDHAF2、SDHC、SDHD、VHL及RET基因突变检测.采用免疫组化染色法检测93例PHEO/PGL组织标本中SDHB、MIB-I、EPAS1、血管内皮生长因子-1受体(VEGF-1R)和嗜铬粒蛋白A(CgA)的表达情况.阳性颗粒状细胞质染色＞50％为强阳性(+++),11％ ～ 50％为中度阳性(++),1％ ～ 10％为弱阳性(+),＜1％为阴性(-).结果 93例PHEO/PGL患者中,SDHB、SDHAF2、SDHC、SDHD、VHL及RET基因突变27例(29.5％),其中SDHB基因突变9例,RET原癌基因突变8例,VHL

作者：邓建华；李汉忠；纪志刚；张玉石；文进；吴焕文

来源：中华泌尿外科杂志 2018 年 39卷 5期