目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)、2型糖尿病(DM)的关系.方法 (1)聚合酶链反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳检测基因型.(2)硝酸盐还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平.(3)放免法检测葡萄糖耐量试验时血清免疫活性胰岛素(IRI)、C肽(CP).结果 (1)EH组、2型DM组a等位基因频率显著高于对照组(0.109对0.051;0.129对0.051,P均＜0.05).2型DM组aa+ab基因型频率显著高于对照组(0.224对0.103,P＜0.05).(2)对照组内aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型(P＜0.05).(3)EH组aa+ab基因型空腹、糖负荷后血清IRI、CP均高于bb基因型,其中部分时点差异有显著性(P＜0.01或P＜0.05).2型DM组aa+ab与bb基因型间各个点血清IRI、CP变化方向不一致.(4)EH组内aa+ab基因型HOMA-IR显著高于bb基因型(P＜0.05).结论 eNOS基因27bpVNTR多态性与中国汉族人EH及2型DM发生有关,a等位基因可能通过减少内皮基础NO释放参与EH发病,通过胰岛素抵抗机制参与EH和2型DM的发病.
作者：黄惠彬；林丽香；陈鸣钦
来源：中华内分泌代谢杂志 2002 年 18卷 1期
