目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与糖尿病大血管并发症(脑梗死和冠心病)之间的关系.方法在416例中国人受试者中:大血管病变患者(AS组,即脑梗死亚组和冠心病亚组总和)216例,其中脑梗死亚组(CI)111例,该亚组中伴及不伴糖尿病患者分别为50例及61例;冠心病亚组(CHD)105例,该亚组中伴及不伴糖尿病患者分别为48例及57例.糖尿病无大血管病变者(DM)100例,正常对照(C)100例.研究方法采用PCR/酶解鉴定基因变异及群体关联分析.结果在大血管病变组中MTHFR基因的677C/T的TT基因型和T等位基因频率显著增高.Logistic回归分析表明MTHFR基因参与大血管病变(AS)的致病过程.大血管病变各组内糖尿病和非糖尿病两亚组间相互比较基因型频率差异没有显著性.大血管病变不同亚组按有无糖尿病及性别分层后可见高密度脂蛋白胆固醇及舒张压水平随基因型不同而差异有显著性.结论在中国人中,不论有无糖尿病,MTHFR基因均参与大血管病变(脑梗死或冠心病)的致病过程.
作者：张国栋；项坤三；翁青；李杰
来源：中华内分泌代谢杂志 2002 年 18卷 5期
