目的 研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因第4外显子Xsp Ⅰ酶切位点多态性与高胆固醇血症的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187名正常血脂人群LDL受体基因第4外显子的Xsp Ⅰ酶切位点多态性.结果 根据LDL受体基因第4外显子是否存在Xsp Ⅰ酶切位点,分为X+X+、X+X-、X-X-三种基因型和X+、X-两种等位基因.(1)高胆固醇血症组的X+X+基因型频率和X+等位基因频率明显高于边缘高胆固醇血症组与正常血脂组(均P<0.05);(2)在第4外显子Xsp Ⅰ位点X-X-、X+X-、X+X+不同基因型组中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇逐步升高,高密度脂蛋白胆固醇逐步下降(P<0.05);(3)单因素及多因素logisitic回归分析显示X+X+基因型和X+等位基因与高胆固醇血症显著相关.结论 LDL受体基因第4外显子Xsp Ⅰ位点存在基因多态性,X+X+基因型及X+等位基因是中国人高胆固醇血症产生的原因之一.
作者：张明明；宋光耀；张新；唐勇；马慧娟
来源：中华内分泌代谢杂志 2009 年 25卷 1期
