目的 观察一个罕见苗族Bardet-Biedl综合征家系的临床和生化特征,并保存其基因.方法 将家系中3例患者与家系成员的临床和生化特征进行比较分析;采用环孢菌素A法将核心成员淋巴细胞进行转化,对原代和转化后的细胞进行染色体核型分析,建立永生化淋巴细胞系.结果 此家系患者具备典型Bardet-Biedl综合征临床特征,体重、血压、空腹血糖和脂蛋白(a)水平显著高于家系成年成员(P＜0.05).转化前后细胞染色体核型一致,表明建立细胞株的方法稳定.结论 此苗族Bardet-Biedl综合征家系患者主要特征方面并无不同,存在多项代谢异常;已成功建立此家系永生化B淋巴细胞系以保存此家系基因信息.
作者：寿涛；沈涛；雷霍；唐慧；高建梅；严新民
来源：中华内分泌代谢杂志 2011 年 27卷 2期
