目的 通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKAR1A基因突变位点.方法 对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查.采集患者及其家系成员共12例DNA样本,对PRKAR1A基因9个外显子及邻近的内含子进行测序.结果 包括先证者在内,该家系中共7名成员存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG突变.这7名成员均有口唇、颊黏膜、指端皮肤色素沉着这一特殊体征.结论 该家系中存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG杂合突变,该位点突变可能与该家系成员皮肤色素沉着这一表型相关.
作者：柳杨；孙亮亮；刘彦玲；李小英；石勇铨
来源：中华内分泌代谢杂志 2013 年 29卷 7期
