回顾性分析1981年1月~2013年12月本院收治的115例46, XY 性发育异常(46, XY DSD)患者的临床资料。115例患者中,社会性别为女性72例,男性43例。年龄1~70岁,平均年龄(19.9±9.7)岁。患者入院后经病史、体检、染色体核型分析、内分泌检查、影像学检查、内镜探查及病理检查,确诊为46, XY DSD,并对其病因进行分类。治疗首先进行性别认定和选择,然后综合运用手术治疗、药物治疗和心理学支持等。手术方式包括矛盾性腺切除、男女外生殖器管整形或成形术等。所有患者性染色体核型均为46, XY。46例患者病因分类未明,69例患者病因分类明确,病因分类包括性腺发育不良、雄激素合成或功能障碍及其他因素等。12例患者因各种原因放弃治疗出院,10例患者给予单独药物治疗,93例患者给予手术+药物治疗,其中37例术后性别为男性,56例为女性。术后给予相应的雌激素或雄激素替代治疗。
作者：郭卉；朱惠；韩兵；李琴；林东平；乔洁；王忠；刘建华；程开祥；陆颖理
来源：中华内分泌代谢杂志 2015 年 2期
