目的:探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法:采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果:206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28
作者：刘雪萌；赵双霞；朱惠；韩兵；徐悦；姚海军；刘阳；陈燕；程开祥；宋怀东；乔洁
来源：中华内分泌代谢杂志 2022 年 38卷 9期
