小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski＇s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin,PCNT)基因功能性突变所引起,临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩,因“身高增长缓慢13年余,肤色加深半年余”入院,除 MOPDⅡ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病,多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者 PCNT 基因存在无义突变 c.502C>T(p. Gln168*杂合突变)和c.3103C>T(p. Arg1035*杂合突变),均为新突变,其父携带无义突变 c.3103C>T(p. Arg1035*杂合突变),其母携带无义突变 c.502C>T(p. Gln168*杂合突变)。给予患儿二甲双胍片等治疗后,其血糖趋于正常,黑棘皮较治疗前减轻。针对 PCNT 基因突变的 MOPD Ⅱ患者,需要定期评估血管异常情况。
作者：常国营；李娟；王剑；王秀敏；丁宇；程青；李辛；沈亦平
来源：中华内分泌代谢杂志 2017 年 33卷 1期
