先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。
作者：张娟；章钟允；李浩榕；陈煦阳；韩如来；叶蕾；蒋怡然；陆洁莉；周瑜琳；王卫庆；顾卫琼
来源：中华内分泌代谢杂志 2021 年 37卷 9期
