家族性部分脂肪萎缩综合征2型(familial partial lipodystrophy type 2,FPLD2)是LMNA基因突变导致的常染色体显性遗传病,以青春期发病的选择性皮下脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.严重胰岛素抵抗可引起黑棘皮样变、假性肢端肥大症、卵巢功能异常、糖脂代谢紊乱等.因此其常被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等.本文通过分析1例表现为类肢端肥大症的FPLD2患者的诊疗经过,强调对疾病追根溯源的重要性,突出基因检测在疾病诊断中的作用,提示临床上对类似患者应注意脂肪分布,及时诊断治疗.
作者：邢晶晶；张鹏宇；栗夏莲
来源：中华内分泌代谢杂志 2019 年 35卷 3期
