Alstrom综合征(Alstrom syndrome)是由ALMS1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。本研究对1例表现为儿童期肥胖、高胰岛素血症、黑棘皮的Alstrom综合征患者进行临床与遗传学特征分析，以提高临床医师对本病的认识。本例先证者在儿童期出现肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症、脂肪肝等，但无视力听力障碍、心肌病等Alstrom综合征常见临床表现。基因检测发现先证者携带ALMS1基因复合杂合突变，分别为外显子1杂合突变c.1A>T(p.M1？)及外显子10杂合突变c.8971G>C(p.D2991H)。家系验证发现其父亲携带ALMS1基因c.1A>T杂合突变，其母亲携带ALMS1基因c.8971G>C杂合突变，其姐姐ALMS1基因检测及临床表型均正常，符合常染色体隐性遗传模式。通过生物信息学分析，ALMS1基因新突变c．1A>T和c.8971G>C均为有害突变。本研究报道了1例以儿童期肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症为主要表现的Alstrom综合征，并发现了2个新的ALMSl基因突变，拓展了Alstrom综合征表型和致病突变谱。
作者：王玉君；万金晶；金萍
来源：中华内分泌代谢杂志 2023 年 39卷 9期
