目的 分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗.方法 回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献.结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神经疾患、感音神经性听力下降、血糖偏高、月经不规则.实验室检查显示,存在高雄激素水平、高血糖、高血脂、脂肪肝表现.高通量测序分析证实存在ALMS1基因突变,c.5418delC,p.Y1807Tfs*23的杂合移码变异,c.10549C>T,p.Q3517*的杂合无义变异;其中,c.5418delC为首次报道的新变异.结论 Alstrom综合征为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为多脏器功能减退、代谢综合征等,可通过基因检测确诊.
作者：蔡清霞；常国营；丁宇；李娟；程青；李辛；王剑；王秀敏；沈亦平
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 4期
