目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因筛查,为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12~21
+6周的孕妇的外周血样,提取基因组DNA,用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前突变者提供遗传咨询及产前诊断。
结果:FMR1基因CGG重复数中间型携带率为1/178,前突变携带率为1/772,未发现全突变患者或携带者。CGG重复最大频率等位基因为29次,占比49.29
作者:曹琴英;穆卫红;孙东兰;朱俊真;葛军;彭园园;张静
来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 5期