为了观察HLA-DRB<sub>1</sub>等位基因在类风湿关节炎（RA）临床及发病中的作用，对86例RA患者和106名正常对照的HLA-DRB<sub>1</sub>等位基因进行分型。用序列特异性引物体外基因扩增法测定HLA-DR特异性，用序列特异性寡核苷酸探针进行HLA-DR<sub>4</sub>亚型的测定。并根据HLA-DRB<sub>1</sub>等位基因的分型结果分析RA的临床表现和血清学特点及其与RA患者预后的关系。结果表明：同对照组相比，RA患者中HLA-DR<sub>4</sub>基因频率明显增高（48.8％比17.9％，P＜0.001），而HLA-DR<sub>5</sub>基因频率降低（16.3％比27.4％，P＝O.06）。DR<sub>4</sub>阳性RA中主要的DR<sub>4</sub>亚型为HLA-DRB<sub>1</sub>*0405（61.9％比21.1％，P＜0.01）。在DR<sub>4</sub>阳性和DR<sub>4</sub>阴性两组患者中，其发病年龄、病程和关节外表现无明显差异，但DR<sub>4</sub>阳性组的类风湿因子阳性率高于DR<sub>4</sub>阴性组（P＜0.05），并且DR<sub>4</sub>阳性的RA患者腕和（或）指关节X线片分期明显重于DR<sub>4</sub>阴性者（P＜0.05）。本研究结果表明，我国北方RA患者和HLA-DR<sub>4</sub>基因明显相关，其主要亚型为HLA-DRB<sub>1</sub>*0405。RA患者HLA-DR<sub>4</sub>基因的检测可作为一项有用的预后判
作者：赵岩；董怡；唐福林；邱长春
来源：中华内科杂志 1997 年 36卷 2期
