为探讨HLA-DR和-DQ等位基因与我国汉族类风湿关节炎（RA）的相关性，采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法对汉族人群中35例RA患者和100名健康人的DR和DQ位点进行DNA定型分析。结果发现，DR<sub>4</sub>频率在正常人为24.0％，在RA患者为51.4％（P＜0.01，RR＝3.30）；DR<sub>4</sub>亚型位点分析发现2组均以DRB<sub>1</sub>*0405占多数，但DRB<sub>1</sub>*0405频率在RA组为31.4％，高于正常人的10.0％（P＜0.01）。DQ<sub>4</sub>频率在全部RA患者为37.1％，在DR<sup>＋</sup><sub>4</sub>RA患者为72.2％，均高于全部正常人的10.0％（P＜0.01）和DR<sup>＋</sup><sub>4</sub>正常人的41.6％（P＝0.0376）；DR<sup>＋</sup><sub>4</sub>-DQ<sup>＋</sup><sub>4</sub>RA患者的病情重于DR<sup>－</sup><sub>4</sub>患者。结果提示，DR<sub>4</sub>、主要是DRB<sub>1</sub>*0405与RA相关，DQ<sub>4</sub>可增加DR<sub>4</sub>对RA的易感性，DR<sup>＋</sup><sub>4</sub>-DQ<sup>＋</sup><sub>4</sub>单倍型是RA病情严重程度的标志。
作者：袁国华；施桂英；栗占国；丁玉珍；ManoliosN
来源：中华内科杂志 1997 年 36卷 4期
