目的 研究难治性病毒感染或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)中免疫基因突变的发生率、类型及其临床特征.方法 采用基因测序方法 检测难治性病毒感染或HLH患者是否有原发性HLH相关的PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A和XIAP基因突变,并追踪其临床特点及转归.结果 共25例难治性病毒感染性疾病或HLH患者接受了基因突变筛查,其中13例检测到上述基因突变:PRF1突变6例,UNC13D突变3例,STX11、STXBP2、SH2D1A、XIAP突变各1例;其中6例起病表现为病毒相关性HLH,1例为原因不明HLH,4例为慢性活动性EB病毒(EBV)感染(CAEBV),2例为EBV相关性淋巴瘤.12例未检测出基因突变的患者中,4例为EBV相关HLH,其中1例发展为外周T细胞淋巴瘤,另8例为CAEBV.结论 原发性HLH相关免疫基因突变是难治性病毒感染或HLH的重要原因,大部分表现为HLH,部分患者以CAEBV或EBV相关淋巴瘤起病.基因检测是明确此类疾病诊断的有力证据.
作者:童春容;刘红星;谢建军;王芳;蔡鹏;王卉;朱娟;滕文;张弦;杨君芳;张雅丽;费新红;赵杰;殷宇明;吴彤;王静波;孙媛;刘嵘;师晓东;陆道培
来源:中华内科杂志 2011 年 50卷 4期