目的 观察青岛地区甲状腺乳头状癌(PTC) BRAF T1799A基因突变及RET/PTC基因重排的发生情况；检测癌组织中血小板源性生长因子B (PDGF-B)的表达,研究基因突变与PDGF-B的关系.方法 收集48例PTC患者新鲜PTC组织,采用PCR分别扩增BRAF、RET/PTC1、RET/PTC3基因,产物经测序证实.采用免疫组化方法检测肿瘤组织中PDGF-B的表达.结果 48例PTC中微小癌14例(29.2％)；18例发生BRAF T1799A基因突变,突变率为37.5％；23例发生RET/PTC重排,重排率为47.9％,其中RET/PTC1有17例(35.4％),RET/PTC3有6例(12.5％),未见两种重排形式共存；在乳头状非微小癌中有6例同时发生BRAF和RET/PTC变异(12.5％).发生BRAF T1799A基因突变者的PDGF-B表达强度高于非突变者；发生RET/PTC3重排者的PDGF-B表达强度高于RET/PTC1患者(P＜0.05).肿瘤分期越高,PDGF-B的表达越强(P＜0.01).结论 (1)青岛地区PTC患者BRAF T1799A基因突变和RET/PTC基因重排的发生率较高.(2) BRAF T1799A及RET/PTC3基因变异阳性的PTC患者较阴性者预后不良.(3)BRAF和RET/PTC基因变异可能通过增强PDGF-B表达影响肿瘤的发生、发展,两种基因重叠变异预示肿瘤预后不良.
作者：王萍；王颜刚；赵文娟；付浴东；王娈；王芳；赵世华
来源：中华内科杂志 2012 年 51卷 12期
