目的 对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法 针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变在无关人群中进行验证.结果 患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,同时存在高钙血症、中度贫血及双肾钙化；骨骼具有佝偻病样改变.ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第7外显子的c.814C ＞T (p.R272C)错义突变及位于第9外显子的c.1101_1103 delCTC (p.S368 del)碱基缺失突变.临床表现正常的患儿母亲、父亲为杂合子,分别携带c.1101_1103 delCTC (p.S368del)碱基缺失突变及c.814C ＞T (p.R272C)错义突变.该家系符合常染色体隐性遗传,50例无关健康个体验证未发现上述两种突变存在.结论 ALPL基因c.814C＞T(p.R272C)和c.1101_1103 delCTC(p.S368del)突变与该家系婴儿型低磷酸酶血症临床表现密切相关.
作者：赵真；夏维波；邢小平；李梅；王鸥；姜艳；许莉军；李楠
来源：中华内科杂志 2013 年 52卷 10期
