目的 探讨转录因子NF-E2相关因子2(NRF2)启动子-617C/A多态性与脓毒症的易感性、严重程度及预后的关系.方法 应用DNA直接测序法检测浙江温州地区174例汉族脓毒症患者和203例健康体检者的NRF2启动子-617位点多态性,分析NRF2-617C/A与脓毒症易感性、严重程度及预后的关系.结果 (1)脓毒症者NRF2-617位点突变率(CA+ AA)明显高于健康体检者(59.2％比46.3％;P =0.012).(2)一般脓毒症者和严重脓毒症者NRF2-617基因型(CA+ AA)分布差异有统计学意义(47.5％比65.5％;P=0.033),但脓毒症休克者与无休克者(61.8％比57.1％;P=0.221)、脓毒症死亡者与存活者间无明显差别(56.8％比66.7％;P=0.258).(3)非条件logistic回归分析显示:NRF2-617位点C→A突变与脓毒症易感性(OR=1.584,95％ CI1.025～2.447,P=0.038)及发生严重脓毒症(OR=0.453,95％ CI0.233～0.878,P=0.019)有关.结论 NRF2-617位点C→A突变与脓毒症易感性及发生严重脓毒症相关,但与脓毒症是否发生休克及预后无关.
作者：宋芹；李声琴；卢阳；洪广亮；赵光举；邱俏檬；李萌芳；卢中秋
来源：中华内科杂志 2014 年 53卷 6期
