分析1例17β3-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症患者的临床资料及HSD17B3基因序列变化.患儿2岁11个月,抚养性别女性,因“双侧腹股沟包块”就诊,幼女外阴,阴蒂肥大,睾酮与雄烯二酮比值经绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋后逐渐降低,染色体核型46 XY,彩色超声检查未探及子宫、卵巢.父母及弟弟表型正常.HSD17B3基因测序显示患者携带2号外显子c.201A＞G(p.Glu67Asp)及9号外显子c.625T＞C (p.Ser209Pro)的复合杂合突变,父亲携带9号外显子c.625T＞C杂合突变,母亲携带2号外显子c.201A＞G杂合突变,弟弟无突变.
作者：杜培洁；刘彦玲；刘飞；栗夏连；王鹏；秦贵军
来源：中华内科杂志 2019 年 58卷 8期
