目的:探讨DNA修复基因(ERCC2)单核苷酸多态性(SNPs) rs13181、rs1618536和SNPrs1799793对宁夏原发性男性不育的影响. 方法:采用病例-对照研究方法,运用MassArray SNP技术,对宁夏地区351例原发性男性不育患者[年龄22 ～38(31.0±4.2)岁]和327例健康生育对照人群[年龄19 ～42(33.0±5.9)岁]的ER-CC2 SNP rs13181、rs1618536和rs1799793进行分型检测. 结果:ERCC2 SNP rs13181、rs1618536和rs1799793基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无统计学意义(P＞0.05),其中AnyG-anyA-anyA突变基因型频率在两组中分布具有统计学差异(OR=0.414,95％ CI=0.176～0.970). 结论:ERCC2 SNP rs13181、rs1618536和rs1799793在宁夏地区男性原发性不育中存在交互作用,随着联合突变位点的增多,不育症的发病风险增加.
作者：刘春莲；焦海燕；马强；吴昕；贾韶彤；景万红；阳清虎
来源：中华男科学杂志 2014 年 20卷 5期
