患儿女,生后2h,因皮肤缺损并水疱2h就诊.体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常.基因检测结果:COL7A1(NM-000094) exon4:c.48 1c＞T;P.(Gln161*)杂合,致病突变;COL7A1 (NM-000094) exon 14:c.1837C＞T;P.(Arg613*)杂合,致病突变.患儿父母基因检测各有一致病突变.诊断:先天性皮肤发育不全.给予患儿保护性隔离,生理氯化钠溶液局部冲洗,并外用表皮生长因子、防治感染综合治疗,治疗6d出院,出院时皮损干燥无渗出.该病例提示,COL7A1 (NM-000094)基因C.481位点和C.1837位点的杂合异常组成复合杂合子,为致病突变.
作者：樊晓艳；李慧；汪佳；杨丽；吴卉
来源：中华皮肤科杂志 2018 年 51卷 6期
