目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征.方法对符合Amsterdam*#标准的45个HNPCC家系共264个患者绘出其家系图,确定年龄、性别、肿瘤部位、同时和异时癌等.结果 45个家系中264例患者,男142例,女122例,均为常染色体显性遗传;确诊时的中位年龄为5 0岁.305个原发癌灶中,大肠癌灶180个,大肠多发癌28例,肠外癌125个.结论 HNPCC垂直传递特征突出,肠外癌以肺癌、子宫内膜癌、胃癌最多见,同时多原发癌和异时多原发癌比较多见.
作者：李晓霞；郭杰；马思平；张兢茹；林涛；喻卫红；徐兰；师影；王舒宝
来源：中华普通外科杂志 2005 年 20卷 3期
