目的探讨我国遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)患者的临床表型,为临床辨认HNPCC家系提供依据.方法选择符合阿姆斯特丹Ⅱ和日本的HNPCC标准的34个HNPCC家系为研究对象. 观察发病的一般规律:(1)确诊时的年龄和性别;(2)绘出家系图;(3)肿瘤发生的部位(包括肠外癌);(4)同时多原发结肠癌;(5)异时多原发结肠癌;(6)临床表现.结果 (1)34个家系中,18岁以上的家族成员共612人,确诊HNPCC的患者140例,女性47例,男性93例.(2)34个家系均为常染色体显性遗传.(3)确诊时的中位年龄为45.3岁,50岁以前发病者占62.1
作者：盛剑秋；沈志刚；樊翠珍
来源：中华医学杂志 2002 年 82卷 20期
