目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点.方法 收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料,对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH和hMSH2的种系突变检测.应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变,对结果异常的样本进行DNA测序.结果 31个汉族家系中共发生136例次恶性肿瘤,其中结直肠癌106例次,占所有肿瘤患者的77.9
作者：沈虹；袁瑛；宋永茂；黄彦钦；郑树
来源：中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 3期
