目的 探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异.方法 分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从227篇文献中筛选出29篇同时包含FGFR2基因突变和临床表型的文章.本研究的样本量为230例Apert综合征患者,涉及37种临床表型.其中男女比率为1:1,平均年龄为(8.9±9.6)岁.利用t检验、卡方检验或Fisher精确检验,比较两个突变(Ser252Trp和Pro253Arg)之间临床表型的差异.结果87
作者：彭美芳；吴颖之；陈洁仪；金力；穆雄铮；汪思佳
来源：组织工程与重建外科杂志 2018 年 14卷 2期
