目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 发现患者FGFR2基因第7外显子的934 C→G突变,导致了FGFR2蛋白第252位丝氨酸被色氨酸取代(S252W),与国外报道的致病性突变一致.结论 FGFR2基因第7外显子的P34 C→G突变是该例Apert综合征的致病原因.
作者：代礼；李娜娜；袁玉梅；刘勇；朱军
来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 6期
