目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以"
ERF基因""颅缝早闭""
ERF基因相关颅缝早闭""
ERF mutation""craniosynostosis""
ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索
ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。
结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿
ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263
*)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男
作者：王劲；王丹；曾凌空；王石
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期
