目的 探讨人表皮生长因子受体2 (human epidermal growth factor receptor-2,HER2)基因致病性体细胞突变S310F和V777L与乳腺癌预后的相关性.方法 对338例连续的Ⅰ～Ⅲ期原发性乳腺癌患者进行组织标本测序,定点检测突变S310F和V777L.结果 共发现S310F和V777L突变携带者12例,其中HER2阴性患者10例,HER2阳性患者2例.所有患者中位随访时间43个月,共有4例发生了局部或远处转移事件,均为HER2阴性患者.生存分析发现携带S310F和V777L突变的患者的生存率显著低于非携带患者(RFS,未校正风险比:5.89,95％CI:1.96～17.71,P＜0.001;DRFS,未校正风险比:5.53,95％CI:1.56～19.55,P=0.003),在HER2阴性患者中这种差异性更加明显(RFS,未校正风险比:8.93,95％CI:2.79 ～ 28.62,P＜0.001;DRFS,未校正风险比:9.89,95％CI:2.54 ～ 38.49,P＜0.001).HER2基因S310F和V777L突变是乳腺癌较差预后的独立预测因素.结论 携带HER2基因突变S310F、V777L的乳腺癌患者的预后显著差于非携带者,尤其在HER2阴性患者中更加明显.
作者：司丕蕾；陈涛；刘高秀；汪操；陈海军；张加强；李育红；韩倩；翟保平；李文涛
来源：中华普通外科杂志 2018 年 33卷 11期
