目的 探讨1个单纯表现胰腺多发囊肿的Von Hippel-Lindau(VHL)综合征家系的VHL基因变异情况.方法 调查1个VHL病家系临床资料,绘制树状图:抽取该家系3位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCB)以及实时定量PCR对VHL基因进行点突变以及基因缺失进行筛查.结果 该家系中仅先证者和其母亲表现为胰腺多发囊肿,且基因检测结果显示先证者和其母亲均存在VHL基因编码区第391位核苷酸A突变为T,导致第131号编码氨基酸由天冬酰胺变成了酪氨酸,为VHL基因未曾报道过的突变位点;而其父亲均无异常表现.结论 VHL综合征中,VHL基因2号外显子发生该位点突变,则仅表现为胰腺多发囊肿:对于单纯表现为胰腺多发囊肿的患者,尤其是青年或无胰腺疾病家族史者需考虑VHL综合征的可能.
作者：熊刚；王金明；魏晓明；张悦；余小舫
来源：中华普通外科学文献（电子版） 2012 年 6卷 6期
