目的 检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况.方法 对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测,抽取该家系5例患者及15名血缘亲属外周血基因组DNA,对VHL基因3个外显子进行PCR,产物进行DNA测序.结果 该家系5例患者均检测出VHL基因第2外显子上第587位核苷酸A→C突变, 该突变导致第125位编码氨基酸由组氨酸(H)转变为脯氨酸(P).15名家系成员中筛查出7名成员为该突变基因携带者,B超检查发现1例为双侧肾上腺肿瘤,1例为右肾囊肿.该突变为首次报道.结论 该嗜铬细胞瘤家系中检测到可能的致病突变,VHL基因检测可早期发现致病基因携带者,建议对单纯家族性嗜铬细胞瘤患者常规进行VHL基因突变筛查.
作者：周大海；王养民；蓝天；董永超；张斌；李卫平；马文强；常德辉
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 4期
