目的 探讨散发性嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变检测及其意义.方法 从41例散发性嗜铬细胞瘤患者的外周血及嗜铬细胞瘤组织中提取基因组DNA,进行VHL基因测序分析,存在基因突变者再进行家系成员筛查.以50例健康志愿者外周血提取的DNA样本作为对照.结果 3例散发性嗜铬细胞瘤患者的VHL基因第2外显子存在基因突变,其中1例为572位核苷酸由G突变为C,该突变导致120位编码氨基酸由精氨酸转变为苏氨酸;2例为623位核苷酸处插入一重复核苷酸T(TITGTtG),导致下游读码框移位.其余38例患者和50例健康志愿者未发现VHL基因突变.进一步对3例发生基因突变患者的家系成员进行筛查,分别筛查出3例G572C携带者、3例623(TTTGTtG)携带者.结论 散发性嗜铬细胞瘤患者中存在可能致病的VHL基阏突变,建议对散发性嗜铬细胞瘤患者进行VHL基因检测分析.VHL基因检测有望作为临床遗传性嗜铬细胞瘤基因诊断的指标之一.
作者：张斌；王养民；王楠；哈小琴；董永超；周大海
来源：中华肿瘤杂志 2009 年 31卷 5期
