目的 探讨多基因联合检测预测激素受体阳性晚期乳腺癌患者内分泌治疗耐药的临床应用价值.方法 采用回顾性病例分析方法,收集2015年1月至2016年8月中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的30例激素受体阳性晚期乳腺癌患者的临床资料.于患者治疗前采集其外周血10 ml,利用目标区域捕获测序技术检测循环肿瘤DNA(ctDNA)突变情况.根据患者是否存在耐药相关基因(TP53、PIK3CA、mTOR、ERBB2、ESR1、FGFR1)突变,将其分为基因突变组和非基因突变组.分析内分泌治疗耐药与基因突变的关系.采用Kaplan-Meier法绘制2组患者的无进展生存(PFS)曲线,用Log-rank检验比较两者之间的差异.并用 χ2检验比较基因突变组与非基因突变组患者发生原发耐药的差异.结果 在30例患者中,基因突变组与非基因突变组患者分别有20例和10例.随访1~19个月,中位随访时间为3个月,2组患者中位PFS分别为3个月和5个月,并且,基因突变组患者6个月PFS率明显低于非基因突变组(10
作者：易宗毕；马飞；远丽芳；李春晓；管彦芳；管秀雯；黎立喜；王佳玉；徐兵河
来源：中华乳腺病杂志（电子版） 2017 年 11卷 3期
