目的报道4例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的外周血管病理改变规律.方法 4例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,其发病年龄分别在41、38、44和39岁,病程在8个月至3年不等,均以发作性头晕、轻度偏瘫和痴呆为主要表现.基因检查证实Notch3基因存在突变.4例患者均做腓肠神经活检,6例同龄的非CADASIL患者作为对照,观察血管的结构改变.结果 4例患者的外周小动脉血管表现:(1) 血管各层结构大致正常(例1和4);(2) 血管中层萎缩性改变(例3),小动脉壁平滑肌细胞萎缩和脱失伴随血管内膜肥厚,个别血管周围少量炎细胞浸润,毛细血管基底膜以及小直径微小动脉外膜出现肥厚;(3) 血管中层增生性改变(例2),不同直径小动脉中层平滑肌细胞肥大变圆和细胞数增多,伴大直径微小动脉的内膜肥厚以及小直径微小动脉的外膜肥厚.静脉结构光镜下均正常.电镜下颗粒嗜锇性物质主要出现在小动脉平滑肌细胞表面,偶尔累及毛细血管周细胞和小静脉平滑肌.6例对照中仅2例出现轻度的内膜肥厚.结论 CADASIL主要累及小动脉壁中层平滑肌细胞,提示此病为小动脉肌病,任何部位的组织活检实质上是在检查微小动脉.不同患者外周微小动脉的病理改变存在不同的差别,这些改变和临床表现以及Notch3基因突变之间的关系还需
作者：袁云；王朝霞；张巍；吕鹤；牛小媛；张茁
来源：中华神经科杂志 2005 年 38卷 1期
