目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系.方法 MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210 bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因频率. 结果MG患者TNFα-308A等位基因频率(0.32)高于健康对照组(0.21,P<0.05).在发病年龄≥40岁患者组,该基因频率(0.34)较此年龄健康对照组(0.10)高(P<0.05),但此等位基因与患者性别分布无关.在疾病的类型中,等位基因A与Osserman分型以及是否合并胸腺病变无关. 结论 MG的发病可能与此基因相关,尤其是发病年龄大的患者.
作者：管宇宙；崔丽英；黄尚志
来源：中华神经科杂志 2005 年 38卷 7期
