目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin 基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析.结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个paraplegin基因多态(2063G→A及2066G→A).结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和paraplegin基因的突变率可能较低.
作者：严新翔；赵国华；唐北沙；刘小民；沈璐；陈昕；胡正茂；任志军；夏昆
来源：中华神经科杂志 2005 年 38卷 11期
