目的 筛查并分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG4和SPG3A基因突变,了解中国人群这2个基因的突变特点.方法 联合应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP(AD-HSP)家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查,对24例AD-HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变.结果 在1个AD-HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新犁突变1616+1g→t杂合突变.在此家系中,共发现了3例现症患者和2例症状前患者.本组病例未检出SPG3A基因突变.此外,共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态.结论 本组检测结果 丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库.这2个基因突变在本组病例中较少见,需要继续分析其他基因.
作者：赵坤；吴志英；王柠；赵桂宪；林珉婷；慕容慎行
来源：中华神经科杂志 2009 年 42卷 4期
