目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特征及遗传特点. 方法 对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访,包括患者26例,总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后.结果 本组6个家系共有患者26例,其中男性18例,女性8例(男:女＝2.25:1).患者发病年龄为4～30岁,均以突然运动诱发,表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等,每次发作约持续几秒到十几秒,持续时间最长不超过1 min,平均每天发作数次,不伴意识障碍.神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现.多数患者可自然缓解,抗癫NFDA1药物治疗有效.6个家系中4个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传;2个家系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象,提示存在遗传早现(anticipation). 结论 PKD是一种神经系统的常染色体遗传病,既有显性遗传又有隐性遗传,具有遗传和临床异质性(heterogeneity).中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象.
作者：周瑾瑕；李国良；刘鼎；陈婵娟；章蓓；吴志国；肖波
来源：中华神经科杂志 2006 年 39卷 11期
