目的 分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征、诊断和治疗特点. 方法 观察8个PKD家系的临床表现,进行家系调查分析,对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像(MRI)或CT检查.结果 8个家系共有患者28例,男性20例,女性8例,发病年龄8～18岁,平均10.8岁.全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动,发作时间短于1 min,发作时意识清楚;发作间期均无神经系统阳性体征.同一家系中患者症状轻重不一,随年龄增大发作逐渐减少,以至消失.脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常.患者使用抗癫(癎)药物治疗有效.结论 PKD是发作性异常运动中常见的一种,突然运动诱发是其主要特点,家族性患者不少见,主要遗传方式是常染色体显性遗传,有外显不全现象,不排除有其他的遗传方式.临床发作形式与癫(癎)不同,但抗癫(癎)药物治疗有效.
作者：李洵桦；陈素琴；田伟；陈子怡；李爱萍；李立；梁秀龄
来源：中华神经科杂志 2006 年 39卷 11期
