目的 总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点.方法与结果 女婴患儿,1个月14d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫痫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+ 1G＞A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母.患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系.在服用泼尼松4 mg/(kg,d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg,d)口服.随访至今,未再出现癫痫发作.结论 短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫痴性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形.ACADS基因c.795+ 1G＞A纯合突变可以致病,为首次报道.
作者：姬辛娜；毛莹莹；高志杰；谭泊净；李云林；许克铭；陈倩；陈述花
来源：中国现代神经疾病杂志 2018 年 18卷 8期
