目的 总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331C＞ T(p.Gln1 11Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141delC移码突变(例1),以及外显子23 c.2311C＞T(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27c.2870-2874delAGACC移码突变(例3).结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊.详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断.
作者：张惠丽；李泽；成秋生；陈希；朱瑜龄；李亚勤；陈孟龙；张成
来源：中国现代神经疾病杂志 2018 年 18卷 7期
