目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等.基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262delT(p.Phe88SerfsX 123)和第5外显子错义突变c.409G＞ A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G＞ A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G＞A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262delT(p.Phe88SerfxX123)为新发突变.结论 对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型.
作者：欧俐羽；孙毅明；利婧；王倞；李欢；曾缨；梁颖茵；张成
来源：中国现代神经疾病杂志 2017 年 17卷 8期
