目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料.取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色,用Western blot分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白的表达.结果 LGMD2A与2B型患者的临床症状相似;免疫组织化学染色显示所有患者均出现不同程度的dysferlin缺失.但Western blot揭示:LGMD2A型患者calpain-3蛋白完全缺失,dysferlin蛋白部分缺失;而2B型患者则相反.结论 用Western blot检测calpain-3蛋白可在dysfedin蛋白表达缺失的LGMD患者中鉴别出2A型患者,该方法对临床辅助诊断LGMD2A有很好的价值.
作者:罗苏珊;卢家红;奚剑英;朱雯华;赵重波;任惠民;汪寅
来源:中华神经科杂志 2009 年 42卷 11期