目的:探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者,包括13例肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)、13例Miyoshi肌病、4例近远端肌病及2例高肌酸激酶血症患者。对患者进行改良Gardner-Medwin and Walton ( GM-W)评分和大腿肌肉MRI检查,对MRI的脂肪化和水肿改变进行评分。计算LGMD2B和Miyoshi肌病患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌肉脂肪化和水肿评分以及分布模式之间的差异,并分析所有患者大腿肌肉脂肪化和水肿总评分与其病程、GM-W评分之间的相关性。结果所有患者的GM-W中位数评分为4.00(2.00,5.00)分,其中LGMD2B为4.00(3.00,4.50)分,Miyoshi肌病为4.00(2.00,5.00)分。30例患者(93.75%)出现肌肉脂肪化,在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同,骨骼肌脂肪化平均总评分为(28.20±12.86)分,其中 LGMD2B 为(28.50±13.03)分,Miyoshi 肌病为(29.00±12.63)分。26例患者(81.25%)存在肌肉水肿,在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同,骨骼肌水肿平均总评分为(18.36±13.60)分。其中LGMD2B为(22.88±11.59)分,Miyoshi
作者:金苏芹;张巍;吕鹤;柳青;宋书娟;杜婧;肖江喜;王朝霞;袁云
来源:中华神经科杂志 2014 年 6期