目的 总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习.结果 先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持.二者血清肌酸激酶水平正常,MRI表现为不同程度肌肉脂肪化,组织病理学可见肌营养不良样改变,部分肌纤维内镶边空泡形成,核内移增多或个别肌纤维再生.基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A＞C(p.Glu54Ala)杂合突变,为中国大陆首次报道,分别为肢带型肌营养不良症D1型(LGMD-D1型)和远端型肌病型,该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系.结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性,同一家系可表现为不同的临床亚型.结论 DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型,肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变.该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱.
作者：李凡；俞萌；谢志颖；王青青；刘靖；张巍；吕鹤；袁云；王朝霞
来源：中国现代神经疾病杂志 2021 年 21卷 3期
