目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T＞ G(p.Asn 1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析.结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高.患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T＞ G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象.结论DMD基因外显子34 c.4449T＞ G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息.
作者：高云轻；欧俐羽；李亚勤；利婧；林金福；何若洁；李欢；朱瑜龄；张成
来源：中国现代神经疾病杂志 2019 年 19卷 5期
