[目的]观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点.[方法]行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察.[结果]系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及.健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显:心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭.病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为(+).[结论]该家系符合常染色体显性遗传的特点:根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症Ⅰ B型(LGMD-Ⅰ B)可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查.
作者：袁沃亮；聂如琼；刘英梅；周淑娴；张萌；王景峰；陶恩祥
来源：中山大学学报（医学科学版） 2007 年 28卷 3期
