目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以丘脑为重;患者及其1名亲属PRNP检测分析显示D178N基因突变,并与129位甲硫氨酸等位基因连锁.结论 FFI患者可表现为猝死,可有突出的精神症状;无症状携带者可出现相应基因突变;提供尸检和脑组织病理资料有助于进一步认识本病.
作者:彭彬;吕成;杨真真;吴旭;陈新山;卢祖能
来源:中华神经科杂志 2012 年 45卷 8期